Введение

Генетический анализ — это многоэтапный процесс, все ступени которого выполняются разными специалистами, при этом каждый из них делает огромный объем работы, которую необходимо документировать. На основе документации строятся отчеты, анализируется эффективность работы и делается заключение о потенциальной мощности организации. Также для ускорения анализа, снижения его стоимости, минимизации ошибок и потерь данных необходимо выстроить грамотную логистическую цепочку и линии связи между сотрудниками на всех этапах. Если не брать в расчёт глобальные генетические центры, выполняющие все этапы анализа самостоятельно, то частично эти задачи решают современные LIMS. Иногда можно найти интересный специализированный софт для решения нетривиальных задач на отдельных этапах анализа. Но глобальной общедоступной системы, способной решать весь спектр задач генетического анализа на единой платформе, не существует.

Сегодня мы попытаемся пофантазировать и представить, какие задачи можно решить и какие перспективы может открыть развитие глобальной системы, призванной полноценно обслуживать все этапы генетического тестирования.

Этапы генетического тестирования

Для начала обсудим все пункты протокола генетического тестирования и процессы, выполняемые на каждом из них.

1. Принятие решения о проведении генетического тестирования. Этот процесс возможно организовать по-разному. Врач, подозревающий наличие у пациента наследственного заболевания, может направить его на генетическое тестирование. Также решение о проведении генетического анализа может быть принято при планировании семьи или искусственном оплодотворении, это так называемое  преимплантационне генетическое тестирование. Решение может быть спонтанным, принятым пациентом, решившим выяснить свои генетические особенности - предрасположенности к различным факторам нашей жизни. На этом этапе необходимо принять заявку конкретного пациента, выбрать вид генетического тестирования, узнать от какой организации поступил запрос и так далее. Такую заявку принимает специалист по работе с клиентами, вносит в базу всю необходимую информацию, например сроки сдачи биологических материалов и сроки проведения последующего анализа, все факты движении биологических образцов в клинике и так далее. Отчеты о проведённых исследованиях должны храниться в базе данных годами на случай повторных обращений пациентов, судебных разбирательств или уточнений.
2. Отбор проб материала. В идеале его проводят в лаборатории с учетом всех санитарных норм и требований стерильности, хотя теперь возможен выезд специалиста на дом, что поможет сэкономить время клиента. Для генетического тестирования можно сдавать различный материал, обычно сейчас это слюна или кровь. Многие лаборатории специализируются на заборе слюны, поскольку это быстрее, удобнее и дешевле как для фирмы, так и для клиента. На этом этапе необходимо присвоить биологическим образцам пациента метку - маркировку, которая будет использоваться на всех этапах исследования, способствуя как анонимизации клиента, так и защите биоматериалов и данных от потери.
3. На следующем этапе из биологических образцов пациента извлекается ДНК, после чего секвенируется генетическая информация. На этом этапе работают ученые лаборатории. Результатом проделанной работы являются первичные данные, представляющие собой короткие фрагменты считываний генетического кода – риды, сумма которых может занимать сотни гигабайт. Хранение такого объема информации – очень сложный процесс, требующий специального оборудования и отдельного персонала для обеспечения безопасности и сохранности данных. На этом этапе исследователю необходимо вести учет отработанных реагентов, на основании которого будут производиться закупки заканчивающихся веществ и приборов. Сейчас на рынке редкая LIMS  не предоставляет возможности администрирования расхода реактивов, а отдельные информационные системы ещё и позволяют вести прогноз использования расходных материалов.
4. Следующий этап генетического тестирования – работа биоинформатика по выравниванию ридов и составлению из них расшифрованного генетического кода пациента. В этом случае объем данных сокращается примерно со 100 до 6 ГБ, что значительно меньше, чем на предыдущем этапе, но, тем не менее, довольно много, учитывая большой поток пациентов. Также биоинформатик занимается выявлением мутаций, анализом их патогенности и степени влияния на здоровье пациента. Важной задачей этого шага является информирование мирового научного сообщества о новых мутациях. Дело в том, что в процессе работы биоинформатику могут попадаться новые и неизученные мутации, в этом случае данные передаются в различные базы данных, с которыми сотрудничает лаборатория. Но бывает и так, что информация о новых мутациях не переносится в открытые базы данных, а остается в стенах лаборатории.
   В этом случае остается надеяться, что коллектив лаборатории напишет научную статью о новой открытой мутации, которая затем будет опубликована в известном научном журнале. Только таким образом информация о новой мутации может попасть в одну из баз данных с помощью ручного просмотра журналов или автоматического анализа текста опубликованных работ. Следовательно, современное лабораторное программное обеспечение и даже полноценные системы LIMS не гарантируют оперативное и полное обновление информации в глобальной базе данных научного сообщества. Поэтому глобальная экосистема, предназначенная не только для выполнения практических задач по анализу генома пациента, но и выступающая в качестве базы данных, аккумулирующей полученную информацию и позволяющей ее анализировать, станет отличным решением проблемы, которое сложно переоценить.
5. Затем обработанные генетические данные пациента вместе со всеми описаниями передаются генетику, который детально изучает отчет, проверяет некоторые выводы биоинформатика и составляет итоговое заключение. После исследования заключение хранится в архиве как и все официальные документы. Далее врачу необходимо донести информацию до пациента, дать ему рекомендации и при необходимости назначить лечение. Либо, если генетическое исследование проводилось для оценки генетического потенциала эмбрионов при искусственном  оплодотворении, делается вывод о наиболее

Этапы намечены, теперь их нужно связать

Представим все описанные взаимодействия с помощью диаграммы

Учитывая сложность и многоэтапность процесса, а также возможное участие сразу нескольких организаций, возникает необходимость разработки системы, способной обслуживать все этапы генетического исследования. Развитая экосистема должна обслуживать все звенья цепи генетического анализа и обе стороны процесса – как заказчика, так и исполнителя. В этом случае программное обеспечение становится многофункциональным, можно не только проводить генетический анализ конкретного пациента, но и строить на основе программы целые ветки вариантов использования для изучения различных проблем. Например, ничто не помешает вам использовать накопленную за годы анализа анонимную базу данных для изучения вопросов популяционной генетики. Также возможно создание «базы в базе данных», содержащей информацию о новых, неизученных полиморфизмах, которую в дальнейшем можно будет обработать методами in silico и спрогнозировать степень их патогенности. Список задач, которые можно решить на основе такого программного обеспечения, зависит только от фантазии использующего его специалиста.

Максимальная информативность и польза для пациента

Теперь представим себя пациентом. По итогам исследования клиенту выдается отчет, который представляет собой адаптированную копию отчета по биоинформатике. В отчете содержится информация, отражающая цель исследования, в качестве примера представим самую вариативную ситуацию, когда клиент заказывает полное секвенирование своего генома, на основании которого будут даны подробные рекомендации относительно образа жизни, которого необходимо будет придерживаться. Клиент может получить рекомендации по питанию, физической активности, предпочтительному климату места проживания и многим другим параметрам его жизни. Так почему бы не провести рекламную интеграцию известных и добросовестных поставщиков услуг с программным обеспечением нашей мечты? Например, в заключении указано, что у пациента имеется склонность к диабету, сегодня больного просто оставляют наедине с этой информацией или в лучшем случае получают устную рекомендацию врача есть меньше сладостей и следить за своим весом. А что, если, перейдя по ссылке из электронного заключения генетического анализа и попав на сайт доставки еды, все продукты будут разделены на несколько условных категорий (полезные, допустимые, вредные). Только представьте, сколько времени сэкономит пациент, теперь ему не нужно часами собирать корзину с продуктами в супермаркете, изучая информацию на каждой упаковке. У вас аллергия – не проблема, мы подобрали для вас бытовую химию и белье; риск развития меланомы – давайте не поедем в отпуск на солнечный пляж с пальмами, а покатаемся на сноуборде в горах, кстати, мы уже подобрали для вас билеты на самолет; склонны к депрессии — вот рекомендуемые цветные обои, которые не будут раздражать вашу психику. 

Представьте себе сайт знакомств, где автоматически выбираются несколько партнеров с наиболее подходящим геномом, в случае брака их дети не будут страдать генетическими заболеваниями, а сами партнеры будут склонны к одним и тем же интересам. Да, сейчас это звучит странно и даже абсурдно, кажется, реализовать такую идею будет очень сложно и она не окажется успешной. Но помните, что прародителем всей современной авиации был примитивный самолет братьев Райт, который смог продержаться в воздухе всего несколько секунд, поэтому нужен старт, а социальный запрос поможет скорректировать вектор развития. 

И если вам такие идеи кажутся аморальной попыткой развития человеческого искусственного отбора и проявлением евгеники, просто вспомните, что и сейчас при искусственном оплодотворении проводится преимплантационная диагностика эмбрионов и только наиболее полноценные с генетической точки зрения получают право на жизнь. Ни один родитель не хочет играть в русскую рулетку с синдромом Дауна или мышечной дистрофией Дюшенна во время искусственного оплодотворения. И, возможно, через 50-100 лет, например, подход к выбору супруга на основе генетических данных станет нормой, а слепое знакомство в баре общество будет считать преступным легкомыслием.

Глобальная генетическая экосистема неизбежна

Человечество привыкло создавать универсальные решения для экономии времени и ресурсов. Мы уже привыкли к супермаркетам, где можно купить практически все для повседневной жизни, или к курортам, предоставляющим широкий выбор развлечений. Современный мобильный телефон является ярким примером: он превратился из устройства для совершения звонков и набора коротких текстовых сообщений в систему, которая заменяет персональный компьютер, камеру, игровую консоль и все мультимедийные средства. Мы уже были свидетелями случаев, когда значимый политик или бизнесмен одним коротким сообщением, опубликованным в социальных сетях, мог вызвать панику на мировом рынке. Поэтому создание глобальной экосистемы, обслуживающей все генетические исследования, — лишь вопрос времени, и первый, кто создаст нечто подобное, не только войдет в анналы истории мировой науки, но и сорвет значительный куш.