За пределами индивидуальных генов скрывается целый мир, где генетические нити переплетаются между собой, шепча истории эволюции и здоровья. Популяционная генетика открывает эти тайны, раскрывая закономерности, формирующие наше прошлое, настоящее и будущее. Присоединяйтесь к нам в исследовании этой динамичной области, где персонализированная медицина встречается с древними миграциями, и каждый вариант рассказывает историю, ждущую своего часа. Давайте перепишем наше понимание здоровья и истории, ген за геном.
Генетика – наука, изучающая наследственную информацию, содержащуюся в ДНК. Единицей такой информации является ген — фрагмент дезоксирибонуклеиновой кислоты, хранящий данные о том или ином признаке. Совокупность всех генов определенного организма называется генотипом, который определяет фенотип — внешнее проявление характеристик особи. Зная ассоциации между генами и их особенностями или между ошибками в генетическом коде (мутациями) и их последствиями, мы можем построить достаточно точный прогноз об изменениях состояния здоровья пациентов на протяжении всей их жизни.
В сфере здравоохранения обладание индивидуальными генетическими данными позволяет медицинским работникам купировать проявления наследственных заболеваний с помощью своевременной фармакологической поддержки и корректировки образа жизни. Другими словами, знание характеристик генетического кода конкретного пациента открывает перспективу персонализации терапевтических подходов и своевременное их применение, что способствует более продуктивному лечению с минимизацией рисков развития осложнений и побочных эффектов.
Описанный выше подход хорошо подходит для изучения и лечения отдельных пациентов, однако нередко в последнее время специалисты сталкиваются с необходимостью получения информации о генетической структуре той или иной человеческой популяции.
В биологии понятие «популяция» объединяет особей одного вида, длительное время населяющих одну и ту же территорию и полностью или частично изолированных от других таких же популяций.
Деление биологического вида на популяции характерно не только для животных, но и для человека. Более того, для разграничения отдельных групп людей, имеющих общего предка, унаследовавших определенную часть генетического материала, используется термин «гаплогруппа». Гаплогруппы позволяют исследователям изучать генетические характеристики определенных групп, например этнических, или проводить масштабные статистические исследования распределения генетической информации.
Сегодня исследования в области популяционной генетики затрагивают многие социально значимые проблемы, например изучение генетически независимых друг от друга механизмов развития ожирения и сахарного диабета или сбор эталонного человеческого генома, и стоит отметить что подобных тем тысячи.
Используя достижения популяционной генетики, можно предсказать степень патогенности той или иной мутации для популяции. Популяционная генетика позволяет нам понять динамику распространения мутаций в соответствии с законами эволюции: чем более патогенна мутация, тем реже она встречается. Дело в том, что все мутации условно делятся на три группы: полезные, нейтральные и вредные. Естественный отбор поощряет полезные мутации, игнорирует нейтральные и устраняет особей с вредными мутациями.
Следовательно, многие вредные мутации чаще всего встречаются у особей в популяции в виде одной копии гена из двух возможных, таких особей принято называть носителями. Но в случае вступления в брак двух носителей одной и той же мутации высока вероятность рождения ребенка с двумя мутантными копиями гена, что приведет к формированию у потомства патологического фенотипа. Известные дремлющие мутации в геноме носителя иногда проявляются в виде очень тяжёлых заболеваний, таких как гемофилия А (встречается примерно у 1 из 5 000–10 000 человек), муковисцидоз (в среднем 1/5 000 в Европе), мышечная дистрофия Дюшенна (1/4 000) и спинальная мышечная атрофия (1/5 000–10 000). Последнее из перечисленных заболеваний лечат самым дорогим препаратом в мире — Золгенсмой (2,1 млн долларов США по состоянию на сентябрь 2022 г).
Интересный факт: каждый человек в среднем является носителем примерно пяти опасных генетических мутаций, которые потенциально могут проявиться в следующем поколении. Поэтому не стоит думать, что тяжёлые мутации встречаются у отдельных неудачников, не получивших счастливый билет в генетической лотерее, это тяжёлый груз каждого из нас. Современные технологии позволяют диагностировать большую часть таких мутаций, а последующее составление генетического паспорта и генетическое планирование семьи позволят в разы снизить риск рождения больного потомства. Именно поэтому идея популяризации генетических паспортов сейчас кажется более привлекательной, чем когда-либо прежде.
Сегодня доступно несколько сервисов для анализа и изучения генетических данных:
Популяционно-генетические исследования могут проводиться для сравнения генома современного человека или животного и его предковых форм, что дает возможность изучать эволюционное развитие, отслеживать исторические миграции и отвечать на многие вопросы, касающиеся истории. Например, с помощью генетических исследований удалось подтвердить гипотезу, утверждавшую, что коренное население Северной Америки попало на континент из Сибири через Берингов пролив.
Важность популяционно-генетических исследований также оценили вирусологи. Подобные исследования могут пролить больше света на эволюцию вирусов, их миграцию, степень патогенности, способность заражать различные биологические виды, а также определять безопасность векторных вакцин, разработанных для борьбы с вирусами. С помощью популяционно-генетических исследований вполне возможно определить местонахождение нулевого пациента в период раннего начала эпидемии, изучить пути распространения инфекции и строить точные прогнозы.
Можно сделать вывод, что популяционно-генетические исследования являются мощным инструментом изучения тех или иных мутаций и их патогенности, а также позволяют анализировать большой объем популяционно-генетических данных, делать прогнозы о частоте тех или иных генетических нарушений с течением времени и, соответственно, помочь разработать национальные стратегии здравоохранения с беспрецедентной точностью.
Популяционная генетика, как раздел науки нуждается в создании нового класса аналитического программного обеспечения. Наша команда инженеров HMND недавно занялась проектированием и разработкой софта, который позволяет агрегировать широкий массив данных из различных ресурсов, связанных с клиническим случаем конкретного пациента, что очень удобно для будущих врачей, клинических генетиков.
Программное обеспечение опиралось на разные популяционно-генетические базы данных, чтобы помочь составить наиболее вероятный прогноз. Например, программа позволяет клиническим генетикам оценить степень патогенности конкретной мутации, используя данные популяционной генетики, собранные из 5 или более хранилищ.
Для осуществления исследований в популяционной генетике необходим сбор и последующее хранение огромного количества генетических данных. Такие личные данные очень ценны и их востребованность на рынке будет расти со временем. Сегодня вы можете продавать свои генетические данные, даже не участвуя напрямую в глобальных программах генетических исследований.
Популяционно-генетические исследования с каждым годом собирают всё большее количество данных о всё большем количестве людей. Подобная динамика рано или поздно поставит перед обществом вопрос о создании генетических паспортов. Главный вопрос, который предстоит решить - до какой степени генетический паспорт будет влиять на нашу повседневную жизнь? Останется ли он личным документом, дополняющим медицинскую карту, или будет мерилом социального рейтинга в человеческом обществе будущего? Авторы научной фантастики уже давно пытаются показать нам общества с обязательной генетической паспортизацией или генетической идентификацией человека (вспомните «Гаттаку», «О дивный новый мир», «Бегущего по лезвию»). Придем ли мы к одному из подобных сценариев в будущем? История покажет. Одно можно сказать точно: вместе с увеличением числа людей с секвенированным геномом в будущем вопрос безопасного хранения генетических данных станет первостепенным. И именно безопасности хранения и передачи генетических данных будет посвящена одна из наших будущих статей.
